terça-feira, 16 de dezembro de 2008

POLIDACTILIA (herança autossómica dominante)

A polidactilia é uma anomalia causada pela manifestação de um alelo autossómico dominante, que consiste na alteração quantitativa anormal dos dedos da mão ou dos dedos do .
Há uma variação muito grande na expressão dessa característica, desde a presença de um dedo extra, completamente desenvolvido, até uma simples profusão carnosa.
Por ser um gene dominante, há 50% de probabilidades de passar para o filho (caso sejam genes heterozigóticos Aa), ou até mesmo 100% de probabilidades (caso sejam genes homozigóticos dominantes AA).
Na Polidactilia um fenótipo é expresso da mesma maneira em homozigóticos e heterozigóticos. Numa árvore genealógica, um progenitor que seja afectado pela doença afectará consequentemente a sua descendência, e assim por diante, como na arvore genealogica abaixo representada, por isso o gene é clinicamente observado em praticamente todas as pessoas (dominância completa). Nos casamentos que produzem filhos com uma doença autossómica dominante, um progenitor geralmente é heterozigótico para a mutação e o outro progenitor é homozigótico para o alelo normal.
Apesar de ser uma anomalia, e muitas vezes trazer espanto, a polidactilia não costuma causar problemas a quem possui. A remoção cirúrgica é o único tratamento, de simples resolução. Dados revelaram que na aldeia de Golida, Índia existe uma família com cerca de 125 pessoas onde aproximadamente um terço tem 6 dedos em cada mao

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