Bio Desafios

Descoberta de genoma humano!

James D. Watson é um pioneiro no estudo da genética humana.Durante quase 40 anos comandou o Cold Spring Harbor Laboratory, em Nova York. Em 1953, ele e Francis Crick identificaram a estrutura do DNA. Foram congratulados com o Prémio Nobel de Medicina em 1962.

O Projecto Genoma Humano (PGH) é uma sociedade internacional, composto pelos EUA, Europa e Japão, que tem por objectivo codificar todos os genes da espécie humana até 2025. Em 1990, o PGH envolvia mais de 5000 cientistas, de 250 diferentes laboratórios.

Há mais de 50 anos, Francis Crick e James Watson trabalharam juntos numa estrutura de DNA de dupla hélice. Naquela época, não havia como determinar a sequência de bases de uma molécula de DNA, que, se sabia, devia conter um código genético. Portanto, a ideia de que os indivíduos poderiam ter, de forma precisa, o seu próprio DNA sequenciado era pura ficção científica. Com a revelação da estrutura do DNA abriram-se novos campos de investigação, levando, em 1989, ao PGH - um esforço internacional que decifrou os conteúdos químicos do gene humano.

Em 1990 Craig Venter propôs-se a patentear as sequências aleatórias do genoma que o seu laboratóro se encontrava a decifrar ainda sem sequer conhecer as suas funções. Craig era dono da empresa Celera Genomia.

A 26 de Julho de 2000, o genoma humano é codificado nas suas partes essenciais.

A 14 de Abril de 2003, dois anos antes do previso, a equipa de cientistas que trabalhava na descodificação do genoma humano, anuncia a sua descodificação completa.

Essa descoberta fundamental poderia ser utilizada para a melhoria da saúde das pessoas.

Os responsáveis pelo PGH acreditavam que a descoberta da posição de cada gene, além de sua composição e função no organismo, seria a chave para o diagnóstico e a cura de muitas doenças, como cancro, obesidade, diabetes, doenças auto-imunes e hipertensão.

Numerosas doenças decorrentes de deficiências genéticas poderão encontrar a cura nos próximos anos, no entanto os especialistas advertem que só dentro de 10 a 30 anos as descobertas darão lugar a terapias.

Novas tecnologias clínicas surgirão, baseadas em diagnósticos de DNA; novas terapias baseadas em novas classes de remédios; novas técnicas imunoterápeuticas; prevenção em maior grau de doenças pelo conhecimento das condições ambientais que podem desencadeá-las; possível substituição de genes defeituosos através da terapia genética; produção de drogas medicinais por organismos geneticamente alterados.

O conhecimento da genética humana também auxiliará muito o conhecimento da biologia de outros animais.

Apesar do conhecimento ter chegado muito longe ainda surgem muitas dúvidas, dado que ainda nem sequer se vislumbra a função de 40 por cento dos genes.

Para já, a grande novidade do que hoje é anunciado, é que, afinal, o ser humano tem menos genes do que se pensava: 30 mil contra os 80 mil a 100 mil anteriormente previstos. Apenas o dobro de uma mosca.

Através da análise do genoma descodificado de vários indivíduos, os cientistas concluíram que 99,9% do nosso genoma é comum a todos os seres humanos. Apenas 0,1% nos distingue e fornece informações diferentes para por exemplo: susceptibilidade a determinadas doenças, cor dos olhos, altura, forma do rosto, etc.

O código genético humano consiste em 6 biliões de bases azotadas e seriam necessários 134 conjuntos de enciclopédias para o escrever.